La dispersión geográfica de los componentes de esta asociación, sin ánimo de lucro, además de ser un colectivo reducido supone una dificultad añadida para la visibilidad y la interacción en las distintas administraciones.
La Asociación Española de Grinpatías reúne a los afectados por un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje.
Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años, con efectos visibles que varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar, etc.), retraso cognitivo, autismo (TEA) o epilepsia entre otros.
Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo.
Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años, con efectos visibles que varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar, etc.), retraso cognitivo, autismo (TEA) o epilepsia entre otros.
Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo.
Los casos diagnosticados hasta ahora se encuentran en Cataluña, la Comunidad de Madrid, Andalucía, GrimGalicia, Navarra, Comunidad Valenciana, Islas Baleares, Extremadura y Castilla la Mancha.
Esta dispersión geográfica dificulta a las familias su interacción con las administraciones agravando así su situación, por lo que la nueva Asociación Española de Grinpatías quiere dar visibilidad a una enfermedad con muy poca incidencia -en todo el mundo hay unos 300 casos diagnosticados- y conseguir financiación para impulsar la investigación y el desarrollo de terapias específicas.
Actualmente, el único centro de investigación dedicado al estudio de una solución para estos casos es el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) en L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), a cuyo programa irán destinados los fondos que la Asociación Española de Grinpatías consiga recaudar.
Además, la entidad también nace como una red de apoyo y acompañamiento a las familias a las que poder aportar la experiencia de cada caso con el objetivo de ayudar al resto de afectados.
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