Nace la Asociación Española de Grinpatías, una enfermedad genética rara

Las finalidades y las actividades de Asociación Española de GRINpatías son la investigación, apoyo, acompañamiento, ayuda a personas y familiares afectados por GRINpatías” 

Familiares de afectados por el conjunto de enfermedades denominadas Grinpatías han creado en la Asociación Española de Grinpatías, que nace como entidad sin ánimo de lucro para fomentar la investigación, acompañamiento y ayuda a personas y familiares de afectados por estas patologías.

      Las Grinpatías son un conjunto de trastornos causados por mutaciones patogénicas en los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D,3A o 3B), una alteración genética que desencadena en los enfermos unos efectos visibles que pueden variar según el caso, desde la hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar), el retraso cognitivo, el autismo (TEA) y la epilepsia, entre otros síntomas.

      La detección de estas enfermedades se realiza mediante unas pruebas genéticas hasta hace poco inexistentes en España y hasta ahora sólo se han detectado 17 casos de Grinpatías en España, aunque, según los impulsores de la asociación, se desconoce el número real de posibles afectados.

      Los casos diagnosticados hasta ahora se encuentran en Cataluña (4), la Comunidad de Madrid (3), Andalucía (3), Galicia (2), Navarra (2), Comunidad Valenciana, Islas Baleares y Extremadura.

       Según las mismas fuentes, esta dispersión geográfica dificulta a las familias su interacción con las administraciones agravando así su situación, por lo que la nueva Asociación Española de Grinpatías quiere dar visibilidad a una enfermedad con muy poca incidencia -en todo el mundo hay unos 300 casos diagnosticados- y conseguir financiación para impulsar la investigación y el desarrollo de terapias específicas.

         Actualmente, el único centro de investigación dedicado al estudio de una solución para estos casos es el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) en L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), a cuyo programa irán destinados los fondos que la Asociación Española de Grinpatías consiga recaudar.

Además, la entidad también nace como una red de apoyo y acompañamiento a las familias a las que poder aportar la experiencia de cada caso con el objetivo de ayudar al resto de afectados.